肝豆病是铜代谢障碍性疾病，而非神经内科的疾病 在其他肝豆贴吧看到这么一条帖子，整体的内容还是不错的，倡导病人及医生正确的理解肝豆病，不要轻易肝移植，应对症用药。但非常严重的错误就是第一句话，“肝豆不是肝病，一种神经内科的疾病”。这是一个严重的认知错误。 肝豆病本身是的铜代谢障碍性疾病，不是肝病更不是神经病，是因为铜代谢障碍沉积过量，铜中毒造成了损伤，而如果是肝出现问题就去看肝病科，如果是肢体症状就去看神经内科，而非此作者的神经内科的病。肝豆病的症状是因为铜多而造成的伤害才出现的各种症状，因此我们这些儿童做好控铜，就永远不会出现任何症状不论肝还是神经。 此贴是《2021版肝豆诊疗指南》(中华医学会神经病学分会神经遗传学组）发布时的帖子，2021版指南在神经系统病变方面描述较详细，而肝病部分相对较少。值得欣慰的是中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组召集肝病、消化、儿科、感染、 病理、影像和临床研究方法学等多学科领域专家共同编写了 《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。 在神经内科医生对肝脏方面描述不足的基础上补充了更专业更全面更客观的肝脏方面的肝豆指南。 “ 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）， 又称 Wilson 病（Wilson disease，WD），是因铜转运 ATP 酶 β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突 变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为 肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。” 2022版指南第一段便明确了肝豆病的本质，铜代谢障碍性疾病。
